Genética Humana - Ensayo

 Patrones de herencia monogénicos en genealogías

Una genealogía o también conocida como pedigrí, es la representación genética de un árbol genealógico. Esta sirve para la recolección de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética, es el primer paso y el más fundamental para su estudio ya que este aporta datos primordiales sobre su historia natural (variaciones de expresión y el patrón de herencia del desorden)

El árbol genealógico es un diagrama en el que se presentan las relaciones entre miembros de una familia y señala a aquellas personas del diagrama que muestran un rasgo o enfermedad.

·       Simbología

Los símbolos básicos que se usan para la elaboración de un árbol genealógico son los siguientes:

Las líneas se usan para mostrar la relación que existen entre los individuos, se presenta de la siguiente manera:

·       Clasificación de las Enfermedades Hereditarias

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden clasificarse en distintos tipos.

-        Cromosómicas

Alteraciones en el número de cromosomas, causando falta o exceso de cromosomas individuales. También altera la estructura de estas originando una deficiencia o desmesura de genes de un segmento cromosómico.

La mayoría de las anomalías cromosómicas no son heredables, por lo que suele afectar a un solo individuo de una familia.

Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Mujeres XXX y Hombres XYY

-        Monogénicas

Se conocen también como enfermedades hereditarias mendelianas, estas son causadas por una mutación en la secuencia de ADN de un solo gen. Se puede clasificar según su patrón hereditario.

Existe diferentes patrones de herencia de un solo gen:

v Autosómico dominante

v Autosómica recesiva

v Dominante ligada al cromosoma X

v Recesivo ligado al cromosoma X

vHerencia ligada al cromosoma Y

Unas de las enfermedades hereditarias comunes son: Fibrosis quística, Hemofilia, Síndrome de Marfan, Anemia falciforme, Atrofia Muscular Espinal, entre otras.

-        Multifactoriales

Enfermedades causadas por el efecto combinado de distintos genes en las que influyen factores ambientales de forma considerable.

Los trastornos comunes con herencia multifactorial incluyen hipertensión, coronariopatía, diabetes mellitus tipo II, cáncer, paladar hendido y artritis.

-        Mitocondriales

Constituyen el grupo más frecuente de enfermedades hereditarias del metabolismo. Se relacionan con un déficit de la fosforilación oxidativa mitocondrial, que ocasiona una insuficiencia energética.

Se puede manifestar a cualquier edad, desde el periodo prenatal a la edad adulta.

Algunas de estas enfermedades son: Síndrome de Kearnes-Sayre, Síndrome de Leigh, Síndrome MERRF y Síndrome MELAS.

·       Patrones Hereditarios

-        Autosómico Dominante

Se caracteriza por el gen con la mutación que se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales, solo basta con una simple copia del gen mutado para que se manifiesta la enfermedad (esta copia alterada puede provenir de alguno de los progenitores)

Este se puede originar en todas las generaciones de una sola familia.

-        Autosómico Recesivo

El gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales. A diferencia de la dominante, es necesario dos copias del gen para que se presente la enfermedad.

No se puede manifestar en todas las generaciones por lo que es posible que se salte una generación.

-        X Dominante

El gen alterado domina sobre el normal, por lo tanto, solo es necesario una copia. Se sitúa en el cromosoma sexual.

Afecta a hombres tanto como a mujeres, siendo las mujeres más propensas a tener la enfermedad.

-        X Recesivo

Se localiza en el cromosoma X pero es recesivo sobre el sano, de ahí que se requiere dos copias. Se origina mayormente en hombres ya que tienen un solo cromosoma X. Sin embargo, las mujeres al tener dos cromosomas X solo es necesario una sola copia.

-        Mitocondrial

Afecta tanto a hombres como a mujeres, durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden del óvulo, esta enfermedad solo se transmite de madres a hijos. Puede aparecer en todas las generaciones.

·       Factores que pueden complicar los Patrones de Herencia

-        Frecuencia de un carácter autosómico

El aspecto de la genealogía puede confundirse con una herencia autosómica dominante.

-        Mutaciones nuevas

No existe antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede ser elevado.

-        Mosaicismo de línea germinal

Mutación durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o una parte de las células germinales, pero no a la línea somática.

-        Retraso en la edad de aparición

Típico de enfermedades o caracteres con herencia autosómica dominante. Su mutación produce un efecto nocivo con un producto acumulativo.

-        No penetrancia

Individuo que con el genotipo para mostrar un carácter o una enfermedad, no muestra el fenotipo de la misma.

-        Expresividad variable

Los sujetos afectados por la genealogía muestran la enfermedad o el rasgo, pero su manifestación fenotípica no es la misma en todo, siendo posible mayor o menor gravedad en su expresión.

-        Pleiotropía y Heterogeneidad de locus

Pleiotropía. - la mutación produce más de un efecto discernible en el organismo.

Heterogeneidad de locus. – mutaciones distintas en genes distintos que causan el mismo efecto fenotípico.

-        Impronta Genómica

La mutación en la descendencia tiene efectos fenotípicos diferentes dependiendo que el transmisor sea el parental masculino o femenino

Conocer nuestro árbol genealógico es sustancial ya que podríamos identificar síndromes genéticos y establecer diagnósticos presintomáticos, a la vez podemos evaluar el riesgo y los patrones de herencia de una enfermedad.

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